مثير للإعجاب

مقدمة لمشروع الجينوم البشري

مقدمة لمشروع الجينوم البشري

مجموعة من تسلسل الحمض النووي أو الجينات التي تشكل الحمض النووي لكائن حي الجينوم. في الأساس ، الجينوم هو مخطط جزيئي لبناء كائن حي. ال الجينات البشرية هو الرمز الجيني في الحمض النووي للأزواج 23 كروموسوم من هومو العاقل، بالإضافة إلى الحمض النووي الموجود داخل الميتوكوندريا البشرية. تحتوي خلايا البويضة والحيوانات المنوية على 23 كروموسومات (جينوم فردي) تتكون من حوالي ثلاثة مليارات زوج من قواعد الحمض النووي. تحتوي الخلايا الجسدية (مثل الدماغ والكبد والقلب) على 23 زوجًا كروموسوم (جينوم ثنائي الصبغة) وحوالي ستة مليارات زوج أساسي. حوالي 0.1 في المئة من أزواج قاعدة تختلف من شخص لآخر. يشبه الجينوم البشري حوالي 96 في المئة تشبه الشمبانزي ، وهو النوع الأقرب للوراثة.

سعى مجتمع البحث العلمي الدولي إلى إنشاء خريطة لتسلسل أزواج قاعدة النوكليوتيدات التي تشكل الحمض النووي البشري. بدأت حكومة الولايات المتحدة في التخطيط لمشروع الجينوم البشري أو HGP في عام 1984 بهدف تسلسل ثلاثة مليارات من النيوكليوتيدات في الجينوم الفرداني. قام عدد صغير من المتطوعين المجهولين بتزويد الحمض النووي للمشروع ، لذلك كان الجينوم البشري المكتمل عبارة عن فسيفساء من الحمض النووي البشري وليس التسلسل الجيني لأي شخص واحد.

تاريخ مشروع الجينوم البشري والجدول الزمني

بينما بدأت مرحلة التخطيط في عام 1984 ، لم يتم إطلاق HGP رسميًا حتى عام 1990. في ذلك الوقت ، قدر العلماء أن الأمر سيستغرق 15 عامًا لاستكمال الخريطة ، لكن التقدم التكنولوجي أدى إلى الانتهاء في أبريل من عام 2003 بدلاً من عام 2005. قدمت وزارة الطاقة الأمريكية (DOE) والمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة (NIH) معظم التمويل العام البالغ 3 مليارات دولار (إجمالي 2.7 مليار دولار ، بسبب الإكمال المبكر). تم دعوة علماء الوراثة من جميع أنحاء العالم للمشاركة في المشروع. بالإضافة إلى الولايات المتحدة ، ضم الاتحاد الدولي معاهد وجامعات من المملكة المتحدة وفرنسا وأستراليا والصين وألمانيا. كما شارك علماء من العديد من الدول الأخرى.

كيف يعمل تسلسل الجينات

لوضع خريطة للجينوم البشري ، كان العلماء بحاجة لتحديد ترتيب الزوج الأساسي على الحمض النووي لجميع الكروموسومات 23 (في الحقيقة ، 24 ، إذا كنت تعتقد أن الكروموسومات الجنسية X و Y مختلفة). يحتوي كل كروموسوم على ما بين 50 مليون إلى 300 مليون زوج أساسي ، ولكن نظرًا لأن الأزواج الأساسية الموجودة في اللولب المزدوج للحمض النووي مكملة (أي أزواج الأدينين مع أزواج الثايمين والجوانيين مع السيتوزين) ، مع العلم بتكوين حبلا واحد من حلزون الحمض النووي المزوَّد تلقائيًا معلومات حول حبلا التكميلية. وبعبارة أخرى ، فإن طبيعة الجزيء تبسط المهمة.

بينما تم استخدام طرق متعددة لتحديد الرمز ، استخدمت التقنية الرئيسية BAC. BAC تعني "كروموسوم اصطناعي بكتيري". لاستخدام BAC ، تم تقسيم DNA البشري إلى أجزاء يتراوح طولها بين 150.000 و 200000 زوج. تم إدخال الشظايا في الحمض النووي البكتيري بحيث عندما تتكاثر البكتيريا ، يتكاثر الحمض النووي البشري أيضًا. قدمت عملية الاستنساخ هذه كمية كافية من الحمض النووي لعمل عينات للتسلسل. لتغطية 3 مليارات زوج أساسي من الجينوم البشري ، تم إجراء حوالي 20.000 نسخة مختلفة من BAC.

صنعت استنساخ BAC ما يسمى "مكتبة BAC" التي تحتوي على جميع المعلومات الوراثية للإنسان ، لكنها كانت مثل مكتبة في حالة من الفوضى ، مع عدم وجود وسيلة لمعرفة ترتيب "الكتب". لإصلاح هذا ، تم تعيين كل استنساخ BAC مرة أخرى إلى الحمض النووي البشري للعثور على موقعها فيما يتعلق استنساخ الأخرى.

بعد ذلك ، تم استنساخ استنساخ BAC إلى أجزاء أصغر يبلغ طولها حوالي 20.000 زوج من القواعد للتسلسل. تم تحميل هذه "subclones" في جهاز يسمى جهاز التسلسل. أعد جهاز التسلسل ما بين 500 إلى 800 زوجًا أساسيًا ، حيث تم تجميع الكمبيوتر في الترتيب الصحيح لمطابقة استنساخ BAC.

عند تحديد الأزواج الأساسية ، تم إتاحتها للجمهور عبر الإنترنت وحرية الوصول إليها. في نهاية المطاف كانت جميع قطع اللغز كاملة وترتيبها لتشكيل جينوم كامل.

أهداف مشروع الجينوم البشري

كان الهدف الأساسي لمشروع الجينوم البشري هو تسلسل 3 مليارات زوج من الأزواج التي تتكون منها الحمض النووي البشري. من التسلسل ، يمكن تحديد الجينات البشرية المقدرة من 20 إلى 25000. ومع ذلك ، تم ترتيب جينومات الأنواع الأخرى ذات الأهمية العلمية أيضًا كجزء من المشروع ، بما في ذلك جينومات ذبابة الفاكهة والماوس والخميرة والدودة المستديرة. طور المشروع أدوات وتكنولوجيا جديدة لمعالجة الجينات وتسلسلها. أكد وصول الجمهور إلى الجينوم أن الكوكب بأكمله يمكنه الوصول إلى المعلومات لتحفيز الاكتشافات الجديدة.

لماذا كان مشروع الجينوم البشري مهمًا؟

شكل مشروع الجينوم البشري أول مخطط للشخص ولا يزال أكبر مشروع بيولوجي تعاوني أنجزته البشرية على الإطلاق. نظرًا لأن المشروع تسلسل جينومات كائنات متعددة ، يمكن للعالم مقارنتها للكشف عن وظائف الجينات وتحديد الجينات الضرورية للحياة.

أخذ العلماء المعلومات والتقنيات من المشروع واستخدموها لتحديد جينات المرض ، ووضع اختبارات للأمراض الوراثية ، وإصلاح الجينات التالفة لمنع حدوث مشاكل قبل حدوثها. يتم استخدام المعلومات للتنبؤ بكيفية استجابة المريض للعلاج على أساس ملف الوراثة. على الرغم من أن الخريطة الأولى استغرقت سنوات حتى اكتمالها ، فقد أدت التطورات إلى تسريع التسلسل ، مما أتاح للعلماء دراسة التباين الوراثي في ​​المجموعات السكانية وتحديد ما تفعله جينات معينة بسرعة أكبر.

تضمن المشروع أيضًا تطوير برنامج للآثار الأخلاقية والقانونية والاجتماعية (ELSI). أصبح ELSI أكبر برنامج أخلاقيات بيولوجية في العالم ويعمل كنموذج للبرامج التي تتعامل مع التقنيات الجديدة.

شاهد الفيديو: تقدم العلوم: مشروع الجينوم البشري: نظرة عامة (قد 2020).